정의
망막은 눈으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꾸는 역할을 하며 신경을 통해 뇌로 정보가 전달됩니다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성질환입니다. 망막색소변성증은 시각세포가 손상되어 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다.
원인
시각 세포내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 원인입니다. 그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있습니다.
증상
초기증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해가 질 무렵 외출 시 문제가 있다던가, 어두운 실내 생활이 어려워지게 됩니다. 점점 진행하면 터널처럼 가운데만 보이는 터널시야가 되거나 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.